PETER D. TURNPENNY / SIAN ELLARD / RUTH CLEAVER
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. Sección A: Bases científicas de la genética humana. 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. 3. Cromosomas y división celular. 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. 5. Técnicas de laboratotio de para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. 6. Patrones de herencia. 7. Genética de poblaciones y matémática. 8. Cálculo de riesgos. 9. Genética del desarrollo. Sección B. Genética en medicina y medicina genómica. 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. 11. Cribaso de las enfermedades genéticas. 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. 13. Inmunogenética. 14. Genética del cáncer... y cáncer genético. 15. Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas. Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética. 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual. 17. Trastornos cromosómicos. 18. Metabolopatías congétas. 19. Principales trastornos monogénicos. 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. 21. Asesoramiento genético. 22. Aspectos éticos y legales en la genética médica. Glosario. Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos. Preguntas de opción múltiple. Preguntas basadas en casos. Respuestas de opción múltiple. Respuestas basadas en casos y discusión. Respuestas de los escenarios clínicos y discusión. Índice alfabético.
Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-bookNueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
